Προσθήκη ΑρχικήςΠροσθήκη ΤρέχουσαςΚάντο Αρχική
Back to Top
Σφάλμα
  • JUser::_load: Unable to load user with id: 73
Τρίτη, 09 Μάρτιος 2010 16:01

Κυστική Ίνωση

Γράφτηκε από 
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(3 ψήφοι)

Κυστική Ίνωση

Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ) είναι κληρονομική νόσος που πλήττει τους εκκριτικούς αδένες που παράγουν βλέννα και ιδρώτα και εμφανίζεται από την παιδική ηλικία. Επηρεάζει τους πνεύμονες, το συκώτι, το πάγκρεας, τα έντερα, τους ρινικούς κόλπους, τα αναπαραγωγικά όργανα και τους ιδρωτοποιούς αδένες.

ΓΕΝΙΚΑ

Η βλέννα φυσιολογικά είναι μία υδαρής και γλιστερή ουσία που διατηρεί την επίστρωση ορισμένων οργάνων υγρή, προστατεύοντάς την από την ξηρότητα και τις μολύνσεις. Στην (ΚΙ) η βλέννα γίνεται παχιά και κολλώδης. Στον πνεύμονα φράσει τους βρόγχους δημιουργώντας προβλήματα στην αναπνοή αλλά και εύκολη ανάπτυξη βακτηριδίων. Οι συχνές λοιμώξεις έχουν σαν αποτέλεσμα την καταστροφή του πνεύμονα. Στο πάγκρεας φράσει τους αγωγούς που εκρέουν τα παγκρεατικά ένζυμα( χρήσιμα για την αποικοδόμηση των λιπών και των πρωτεϊνών) στο λεπτό έντερο. Οι τροφές αποβάλλονται αχρησιμοποίητες, έχουμε χαμηλή θρέψη και αβιταμίνωση. Το παιδί έχει όρεξη κανονική αλλά δεν παίρνει βάρος. Έχουμε επίσης λιπαρά, ογκώδη και ιδιαίτερα δύσοσμα κόπρανα, αέρια, πρήξιμο, δυσκοιλιότητα, πόνο και δυσφορία. Από το δέρμα έχουμε παραγωγή ιδρώτα με πολύ αλάτι, πέντε φορές πιο αλμυρό από το κανονικό. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την διαταραχή των ηλεκτρολυτών με αφυδάτωση, αυξημένους καρδιακούς σφυγμούς, εξάντληση, πτώση της πίεσης και θερμοπληξία.

ΑΙΤΙΑ

Κυστική ΊνωσηΗ (ΚΙ) οφείλεται στην μετάλλαξη του γονιδίου CFTR (Cystic Fibrosis Trans membrane conductance Regulator) που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στην μεμβράνη των κυττάρων και ρυθμίζει την διάβαση των ιόντων χλωρίου. Η γενετική μετάλλαξη σταματάει την παραγωγή της πρωτεΐνης και η απουσία της επηρεάζει την ικανότητα του κυττάρου να μεταφέρει το χλώριο. Η παρεμπόδιση του χλωρίου έχει σαν αποτέλεσμα η βλέννα να αλλάξει σύσταση και να γίνει παχύρευστη και κολλώδης αλλά και ο ιδρώτας να γίνει πιο αλμυρός. Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου τα οποία κληρονομεί από τους γονείς του , ένα από την μητέρα και ένα από τον πατέρα. Θα πρέπει λοιπόν και οι δύο γονείς να είναι φορείς του γονιδίου δηλαδή το ένα από τα δύο αντίγραφα να είναι μεταλλαγμένο. Έτσι λοιπόν δύο γονείς φορείς έχουν 25% πιθανότητες για υγιές παιδί, 50% για φορέα και άλλα 25% για παιδί με (ΚΙ). Οι μεταλλάξεις του γονιδίου ξεπερνούν τις 1300, και αυτός είναι ο λόγος που ο προγεννητικός έλεγχος δεν είναι 100% επιτυχής. Είναι όμως απαραίτητος.

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ

Η νόσος πλήττει κυρίως την Καυκάσια φυλή με συχνότητα περίπου 1:3000 περιστατικά. Θεωρείται η κοινότερη κληρονομική νόσος από αυτές με μικρό προσδόκιμο χρόνο ζωής. Στις ΗΠΑ έχουμε 30000 ασθενείς και 12 εκατομμύρια φορείς. Μέχρι την δεκαετία του 80 ο μέσος όρος ζωής δεν ξεπερνούσε την εφηβεία. Σήμερα με την σωστότερη αντιμετώπιση ο μέσος όρος έχει ανέβει στα 35 χρόνια, αλλά έχουμε και περιπτώσεις που ξεπερνούν και τα πενήντα. Αυτό έχει να κάνει με το πόσο βαριά είναι η μετάλλαξη, πόσο νωρίς έγινε η διάγνωση και πόση σχολαστικότητα υπάρχει στην αντιμετώπιση της ασθένειας.

ΣΗΜΑΔΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Τα συμπτώματα ποικίλουν . Κάποιοι έχουν προβλήματα εκ γενετής και άλλοι στην αρχή ελαφριά που αργότερα εκδηλώνονται στην εφηβεία. Όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση τόσο καλύτερη πρόγνωση έχει η ασθένεια.

  1. Συχνές πνευμονικές και ρινικές λοιμώξεις χωρίς ιδιαίτερες υφέσεις στα ενδιάμεσα.
  2. Συριγμός με μόνιμο βήχα και πτύελα καθώς και βραχεία αναπνοή.
  3. Ρινικούς πολύποδες.
  4. Κόπρανα λιπαρά, ογκώδη, δύσοσμα, πόνο στην κοιλιά και φουσκώματα.
  5. Σημάδια υποσιτισμού, παρά την όρεξη, με φτωχή ανάπτυξη και μικρό βάρος.
  6. Ιδρώτας ιδιαίτερα αλμυρός αντιληπτός από το φιλί.
  7. Δάχτυλα εξογκωμένα στα άκρα (σαν ρόπαλα).

ΟΙ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ

Το μεγαλύτερο πρόβλημα στην (ΚΙ) είναι ο πνεύμονας, η καταστροφή του οποίου οδηγεί στο μοιραίο. Η συνεχής παρουσία της κολλώδους βλέννας προκαλεί την φλεγμονή των βρόγχων και τον εποικισμό με σπάνια μικρόβια όπως το mucoid pseudomonas. Όσο περνάει ο καιρός και χειροτερεύει η κατάσταση οδηγούμεθα σε πνευμοθώρακα , βρογχιεκτασία και τελικά στη κατάρρευση του πνεύμονα. Στις ρινικές κοιλότητες εκτός από τη κολπίτιδα αναπτύσσονται και πολύποδες οι οποίοι όμως χειρουργούνται.

Από το πάγκρεας η συνεχής φραγή των αγωγών οδηγεί σε παγκρεατίτιδα και σακχαρώδη διαβήτη εξαιτίας της καταστροφής των κυττάρων που παράγουν την ινσουλίνη. Από το συκώτι έχουμε φλεγμονή λόγω απόφραξης του χοληφόρου πόρου και δημιουργίας λίθων στη χολή.

Στα έντερα μπορεί τα βρέφη να κάνουν μηκώνιο ειλεό που χειρουργείται βέβαια. Επίσης από τον συνεχή βήχα και την δυσκοιλιότητα μπορεί να γίνει πρόπτωση πρωκτού. Από το αναπαραγωγικό σύστημα οι γυναίκες δύσκολα μένουν έγκυοι λόγω απόφραξης της μήτρας. Οι άντρες κατά 70% γεννιούνται χωρίς σπερματικό πόρο και το υπόλοιπο ποσοστό παρουσιάζει απόφραξη των αγωγών. Υπάρχει η δυνατότητα όμως με λεπτή χειρουργική επέμβαση να επέλθει γονιμότητα. Επίσης ενήλικοι ασθενείς με (ΚΙ) κάνουν οστεοπόρωση.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Η αρχική εξέταση είναι το τεστ άλατος όπου ελέγχεται πόσο αλμυρός είναι ο ιδρώτας. Τιμή <30 mmol/L δεν υπάρχει νόσος, από 30-59 είναι ύποπτη και >60 υπάρχει (ΚΙ). Επόμενη διαγνωστική εξέταση εφόσον η πρώτη είναι ασαφής είναι η γονιδιακή (DNA) που γίνεται στο αίμα ή στο σάλιο. Δεν είναι όμως σίγουρη αφού δεν ανιχνεύονται όλες οι μεταλλάξεις του γονιδίου. Σήμερα γίνεται εξέταση (DNA) σε όλα τα νεογέννητα. Σε περίπτωση εγκυμοσύνης από γονείς φορείς θα πρέπει απαραιτήτως να γίνει εξέταση του εμβρύου είτε με παρακέντηση πλακούντα είτε με αμνιοκέντηση. Η νόσος παρακολουθείται με ακτινογραφίες και test λειτουργικότητας του πνεύμονα.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η (ΚΙ) δεν θεραπεύεται. Αντιμετωπίζονται μόνο τα συμπτώματα με μεγάλη σοβαρότητα και σχολαστικότητα. Θα πρέπει λοιπόν για τον πνεύμονα να εμποδίζονται και να ελέγχονται οι μολύνσεις, αλλά και να αραιώνεται και να αποβάλλεται η βλέννα. Αυτό γίνεται με: 

  1. βλεννολυτικά για την αραίωση της βλέννας.
  2. αντιβιοτικά για τις μολύνσεις.
  3. αντιφλεγμονώδη για το οίδημα των βρόγχων.
  4. βρογχοδιασταλτικά και τεχνικές φυσικοθεραπείας για την αποβολή της βλέννας.

Για τα προβλήματα από το γαστρεντερικό χορηγούνται παγκρεατικά ένζυμα και λιποδιαλυτές βιταμίνες καθημερινά. Η δίαιτα πρέπει να είναι πλούσια σε θερμίδες. Αυτό επιτυγχάνεται είτε με απευθείας σύνδεση του στομάχου με σταθερό στόμιο για πυκνόρρευστη σίτιση, είτε με διασωλήνωση για υγρή σίτιση αλλά συγχρόνως και για ενυδάτωση προς αποφυγή της αφυδάτωσης. Να πούμε ότι σε προχωρημένη περίπτωση μπορεί να γίνει μεταμόσχευση πνεύμονα. Για την πολλά υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία φαίνεται ότι αργεί ακόμα.

ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΝΕΙ ΚΑΘΕ ΜΕΡΑ Ο ΑΣΘΕΝΗΣ ;

  • Να παίρνει τα φάρμακά του
  • Να κάνει τις τεχνικές καθαρισμού των πτυέλων
  • Να παίρνει τα παγκρεατικά ένζυμα με κάθε γεύμα
  • Να παίρνει λιποδιαλυτές βιταμίνες

ΠΩΣ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΖΕΙ ΜΕ ΤΗΝ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ;

  • Να τρώει υγιεινές τροφές πλούσιες σε αντιοξειδωτικά
  • Να μη καπνίζει
  • Να πλένει τα χέρια του
  • Να ασκείται τακτικά
  • Να πίνει πολλά υγρά
  • Να κάνει τις τεχνικές φυσιοθεραπείας
  • Να εμβολιάζεται με το αντιγριπικό κάθε χρόνο
  • Να παίρνει τα φάρμακά του

Τελειώνοντας να πούμε ότι η ασθένεια θέλει στενή παρακολούθηση στην αρχή με εκπαιδευμένο προσωπικό και με ομάδες υποστήριξης και να ενημερώνεται συνεχώς. Οι γονείς δεν θα πρέπει να αισθάνονται ένοχοι αν φέρουν στον κόσμο παιδί με (ΚΙ) εφόσον έχουν κάνει προγεννητικό έλεγχο αφού δεν ανιχνεύονται όλες οι μεταλλάξεις του γονιδίου.

Διαβάστηκε 14321 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Σάββατο, 13 Μάρτιος 2010 09:40

Προσθήκη σχολίου

Βεβαιωθείτε ότι εισάγετε τις (*) απαιτούμενες πληροφορίες, όπου ενδείκνυται. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.

Διαβασε περισσοτερα για

PneumoniaΚαπνιστες
Χρόνια Αναπνευστική Πνευμονοπάθεια
Είναι η 4η αιτία θανάτου στις ΗΠΑ με 12 εκατ. διαγνωσμένους ασθενείς...
Περισσότερα
Erpeisερπης
Επιχείλιος Ερπης
Ο έρπης εμφανίζεται ως μια φουσκάλα με υδατώδες υγρό και...
Περισσότερα
pseiresΨειρες
Ψείρες
Οι ψείρες είναι τα παρασιτικά έντομα με το επιστημονικό όνομα Pediculus humunus capitis...
Περισσότερα
xolisteriniχοληστερινη
Χοληστερίνη
Η χοληστερίνη (ΧΟΛ) είναι είδος λιπιδίου *που βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα...
Περισσότερα


Εγγραφη στο newsletter


Όνομα:

Email:

Ξερεις οτι

Νέα αρθρα

Δημοφιλη αρθρα

ΓΙΝΕ ΜΕΛΟΣ