Έχει συνδεθεί με την ελονοσία καθώς το πλασμώδιο της ελονοσίας βρέθηκε ότι δεν μπορεί να επιβιώσει σε κύτταρα με έλλειψη ενζύμου. Το 1956 στις φυλακές του Ιλλινόη των ΗΠΑ παρατηρήθηκε ότι μετά από χορήγηση του ανθελονοσιακού φαρμάκου primaquin σε κρατούμενους κάποιοι εκδήλωναν αιμολυτική αναιμία. Αυτό ήταν η αιτία να ασχοληθούν οι επιστήμονες με αυτή τη σχέση.

Στις ΗΠΑ μεγάλο ποσοστό έλλειψης ενζύμου παρουσιάζουν οι Αφρο-Αμερικανοί. Επίσης οι λαοί που ζουν γύρω από τη λεκάνη της Μεσογείου όπου κάποτε η ελονοσία θέριζε. Ακόμη στην Αφρική και σε ορισμένες περιοχές της Ασίας πάντα σε υψόμετρο κάτω των 1500 μέτρων. Έτσι πιστεύεται ότι οι πληθυσμοί αυτοί εμφάνισαν την έλλειψη του ενζύμου σαν προστασία από την ελονοσία.

Επειδή η ελονοσία ανθεί κυρίως σε χώρες του τρίτου κόσμου που δεν τηρούνται και τα καλύτερα αρχεία οι παραπάνω τιμές μπορεί να είναι κατά πολύ μεγαλύτερες. Η διαταραχή ανακαλύφθηκε το 1953 από τον Αμερικανό Γιατρό Ernest Beutler. Ονομάζεται και φαβισμός -εκ του vicia faba που είναι η λατινική ονομασία των κουκιών-καθώς κάποια άτομα με έλλειψη ενζύμου παρουσιάζουν αλλεργία στα κουκιά.

Το ένζυμο βοηθάει τα ερυθρά αιμοσφαίρια (ΕΑ) να λειτουργήσουν σωστά.
Η έλλειψη του ενζύμου προκαλεί αιμολυτική αναιμία όταν τα (ΕΑ) εκτεθούν σε ορισμένα φάρμακα, τροφές ή λοιμώξεις. Πολλές φορές όμως τα συμπτώματα δεν γίνονται αντιληπτά καθώς ο μυελός των οστών αντικαθιστά τα κατεστραμμένα αιμοσφαίρια αυξάνοντας την παραγωγή νέων. Μετά την απομάκρυνση του αιτίου τα συμπτώματα σε μερικές εβδομάδες εξαφανίζονται . Σπάνια οδηγούν σε χρόνιες αναιμίες.

Το πρόβλημα είναι με αυτούς που δεν ξέρουν ότι πάσχουν ή δεν γνωρίζουν πώς να αποφύγουν τις επιπλοκές . Αυτές οι περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε μακροχρόνια προβλήματα ακόμη και σε θάνατο. Πάντως με τις σωστές προφυλάξεις ένα παιδί με έλλειψη ενζύμου μπορεί να ζήσει μία κανονική ζωή.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας; 

• Απότομη αύξηση της θερμοκρασίας.
  
• Έντονη εξάντληση.
  
• Ωχρότητα ιδιαίτερα εμφανής στη γλώσσα και στα χείλη Αφρικανών.
  
• Σκούρα –κίτρινα –πορτοκαλί ούρα.
  
• Ίκτερο (κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών).
  
• Ταχυκαρδία με εξασθενισμένους παλμούς.
  
• Γρήγορη και βραχεία αναπνοή.
  
• Μεγαλοσπληνία.
  

Ο παρατεταμένος ίκτερος στα νήπια είναι σημάδι έλλειψης ενζύμου και γίνεται test. Η αιμολυτική αναιμία οδηγεί στην εμφάνιση των σωματιδίων Heinz που δημιουργούνται από την καταστροφή της αιμογλοβίνης (το λεωφορείο για την μεταφορά του οξυγόνου) και είναι ορατά από το μικροσκόπιο κατά τη διάγνωσή της.

Πώς λειτουργεί όμως το ένζυμο;

Το G-6-PD βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος και παίρνει μέρος στη μετατροπή των υδατανθράκων σε ενέργεια καθώς και στο μεταβολισμό τους ( στο μονοπάτι της ριβόζης). Συγχρόνως είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της γλουταθειόνης( αναχθείσα μορφή )που θεωρείται ο μεγαλύτερος σκουπιδοφάγος των ελευθέρων ριζών οι οποίες με τη σειρά τους καταστρέφουν τα(ΕΑ) και όχι μόνο. Αυτό γίνεται μόνο στα (ΕΑ) καθώς αυτά δεν περιέχουν μιτοχόνδρια για να παλέψουν τις ελεύθερες ρίζες.

Γι αυτούς που αρέσκονται σε λεπτομέρειες η παρακάτω εικόνα επεξηγεί τι γίνεται.

Βλέπουμε λοιπόν ότι το ένζυμο καταλύει την αντίδραση του συνένζυμου NADP+ / NADPH (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate) που με τη σειρά του συντελεί στη διατήρηση της αναχθείσης γλουταθειόνης (2G-SH).

Η έλλειψη ενζύμου κληρονομείται;

Είναι πράγματι κληρονομούμενη γενετική διαταραχή . Το γονίδιο βρίσκεται στο Χ-χρωμόσωμα που σημαίνει ότι τα αγόρια κληρονομούν την έλλειψη από τη μητέρα ενώ τα κορίτσια και από τους δύο. Όταν ένα κορίτσι κληρονομήσει μόνο ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα ( ετεροζυγώτης) θα παρουσιάσει μερική έλλειψη , ενώ αν κληρονομήσει και τα δύο θα παρουσιάσει ( ομοζυγώτης) ολική έλλειψη όπως όλα τα αγόρια. Είναι έντονα πολυμορφική διαταραχή με περισσότερους από 400 φαινότυπους.

Ο παρακάτω πίνακας είναι αρκετά κατατοπιστικός.

Τι πρέπει να προσέχει κάποιος με έλλειψη;

Ουσίες οι οποίες πυροδοτούν τα συμπτώματα λέγονται οξειδωτικοί μεταβολίτες και βρίσκονται σε φάρμακα, τροφές , λοιμώξεις( ιοί, βακτήρια, ρικέτσιες) και αλλού. Από τις λοιμώξεις αναφέρουμε την ηπατίτιδα, την πνευμονία και τον τυφοειδή πυρετό. Για τα φάρμακα η γκάμα είναι αρκετά μεγάλη καθώς εμπλουτίζεται διαρκώς. Αναφέρουμε όμως τα κυριότερα που είναι:

• Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη και αντιπυρετικά με σπουδαιότερη την ασπιρίνη.
  
• Ανθελονοσιακά με το θέμα quine στην ονομασία τους.
  
• Αντιβιοτικά με το θέμα sulfo στην ονομασία τους.
  
• Άλλα αντιβιοτικά και Αντισηπτικά είναι ορισμένες φλοξασίνες , η χλωραμφενικόλη, η ισονιαζίδη, η νιτροφουραντοίνη και άλλα.
  
• Η βιταμίνη C (ασκορβικό οξύ)σε μεγάλη δόση αυξάνει την απορρόφηση του σιδήρου.
  
• Η βιταμίνη Κ (μεναδιόνη) όχι σε βρέφη.
  
• Άλλα φάρμακα μεμονωμένα είναι η sulfasalazine, methyldopa, hydralazine, procainamide, glibenclamide, cholchicine, furosemide και πολλά κινέζικα βότανα.
  
• Από τα τρόφιμα αποφεύγουμε τα όσπρια αλλά πιο πολύ τα κουκιά (ακόμα και τη γύρη τους). Υπαίτιες πρωτεΐνες είναι : vicine, isovicine και isouracil.
  
• Τα αλκοολούχα καθώς η αλκοόλη ανταγωνίζεται την παραγωγή του ενζύμου.
  
• Τα σουλφίδια που τα βρίσκουμε κυρίως σε κρασιά, ξηρά φρούτα, χορταρικά και κρέατα σαν συντηρητικό.
  
• Η μέντα που βρίσκουμε σε οδοντόπαστες, στοματικά διαλύματα και καραμέλες. Η φυσική δεν έχει πρόβλημα.
  
• Ποτά που περιέχουν κινίνη και πικρίζουν όπως campari, tonic water, bitter lemon.
  
• Τεχνητές χρωστικές όπως: blue de methylene και blue de toluidine.
  
• H henna που χρησιμοποιείται σαν βαφή καθώς και στα tattoo τελευταία.
  
• Και τέλος δεν ξεχνάμε τη ναφθαλίνη σε βώλους ή κρυστάλλους.
  

Ανακεφαλαίωση

Η έλλειψη ενζύμου δεν είναι σε όλους ίδια καθώς υπάρχουν πολλοί φαινότυποι.

Πολλοί είναι ασυμπτωματικοί για χρόνια. Αυτό όμως δεν σημαίνει ότι δεν υφίστανται χαμηλού επιπέδου αιμόλυση καθώς έρχονται σε επαφή με οξειδωτικές ουσίες.

Η αιμολυτική αναιμία μπορεί να είναι ελαφριά, μέτρια ή σοβαρή. Αν είναι ελαφριά δύσκολα ανιχνεύεται καθώς δεν έχει συμπτώματα. Με τα χρόνια όμως μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα στη καρδιά, τα νεφρά, το ήπαρ και τα μάτια. Αν είναι σοβαρή η αναιμία μπορεί να χρειασθεί μετάγγιση.

Τελειώνοντας να πούμε ότι οι έχοντες την έλλειψη ενζύμου καλά είναι να εμπλουτίζουν το διαιτολόγιο τους με αντιοξειδωτικές τροφές, να παίρνουν φυσικές βιταμίνες, φυλλικό οξύ, Κυρίως όμως ΠΡΟΛΗΨΗ .